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2、“救子心切的她，曾一度想与苏州的表弟结婚”普惠险里昙花一现的“救命药”
11月27日，星期六，对江苏苏州的刘慧来说，昨晚又是一夜无眠。自从14年前儿子跃跃患上罕见病之后，做饭、护理、喂饭、排痰“连轴转”，这几乎成为她和家人的常态。
跃跃罹患的是一种叫“黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）”的罕见病，由于神经受损严重，睡眠时间紊乱，经常白天睡觉，夜晚清醒。今年18岁的他，身高只有1.4米，体重80斤。
但更让刘慧一家忧虑的，是跃跃的用药问题。黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药为海芮思，2020年9月份，这款药获批在国内上市，2021年3月份被纳入苏惠保保障目录，2021年6月份，在中国商业化应用。正当刘慧一家人以为看到了希望，却发现今年10月份开始发售的2022年版苏惠保，将海芮思调出了目录，“就像坐过山车”。
截至2021年11月，据当地患者群不完全统计，江苏的黏多糖贮积症Ⅱ型患者共19人，分布在苏州、南京、盐城、泰州、常州等地。这些地方的普惠型补充商业医疗保险（以下简称普惠险）将海芮思调出或者从未进入目录，大部分患者难以承担每年上百万的药费，陷在困境里。
确诊后的跃跃。受访者供图
确诊14年的患者认不出父母
2004年6月，跃跃来到这个世界。刘慧说，4岁之前，儿子跃跃和其他孩子并没有什么不同，爱笑爱说话，喜欢与小伙伴在一起玩耍。
直到2008年底，刘慧发现了儿子的不对劲。还在读双语幼儿园的跃跃，小手指出现了弯曲。尽管没有其他更多的症状，但还是引起了刘慧和家人的重视。
在辗转苏州大学附属儿童医院和上海交通大学医学院附属新华医院后，跃跃被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
“当时新华医院对这个病做了全国编号，我家孩子是第88号。”陌生的疾病词汇，加上当时暂无精准有效治疗的药物，刘慧一家彻底蒙了。
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢类疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在体内积聚，导致身体多系统病变，造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等，严重者常于10-20岁内死亡。2018年，黏多糖贮积症(MPS)被列入国家《第一批罕见病目录》。
据刘慧说，由于用不上特效药，排不出去的“糖”逐渐在体内过多地沉积，使跃跃的脏器、骨骼和神经逐渐受损。
今年18岁的跃跃，身高只有1.4米，体重80斤。由于年龄偏大、病情严重，生活早已无法自理，2019年彻底坐上了轮椅。在治疗上，也只能“头痛医头，脚痛医脚”。因为中耳炎、肺炎、脑积水等病症，跃跃前前后后跑医院，还在2017年做了睾丸扭转手术，2018年做了疝气手术。2019年，由于病情严重，麻醉风险高，本要做脑积水分流术，最终没有做成。
照顾儿子的14年里，刘慧眼睁睁看着儿子从能说能跑，慢慢丧失语言和行动能力，到现如今已不认识父母和外公外婆。
即便如此，刘慧并没有放弃希望，依旧天天和跃跃对话，和家人一起扶着孩子走路，希望减轻疾病给跃跃带来的痛苦。
刘慧告诉新京报记者，跃跃现在的吞咽功能逐渐退化，一顿饭需要喂1~2小时。为应对突发情况，全家人都学会了“海姆立克急救法”。雾化机、排痰机、吸氧机等，家里都进行了配置。
为了更好地照顾孩子，刘慧很早就在家当起了全职妈妈。日复一日，年复一年，小心翼翼照顾着跃跃。
然而，跃跃的情况并非个例。据江苏省黏多糖患者群的不完全统计，截至2021年11月，当地共有19名黏多糖贮积症Ⅱ型患者，其中，17名患者提供了详细资料，4名患者已做了移植手术，南京的一名患者已开始自费用药。
在17名愿意提供信息的患者中，年龄最小的5岁（2016年出生），最大的40岁（1982年出生）。其中，苏州4名，南京5名，盐城2名，淮安2名，扬州1名，泰州1名，常州1名，镇江1名。患者体重最高150斤，最低35斤。这些患者，普遍办理了低保、残疾证、困境儿童等。
“越早用上特效药，孩子的病情改善效果越好。跃跃要是能早点用上药，他的病情也不会恶化成现在这个样子，真的等不起了。”刘慧说。
苏惠保（2021年版）将“海芮思”纳入高价特效自费药目录里，但在2022版里，已经没有了“海芮思”。来源：“苏惠保”微信公众号
特效药被调出苏惠保
刘慧所说的特效药，是中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）。
2020年9月份，该药获国家药品监督管理局批准上市，2021年6月份在中国商业化应用，但目前尚未进入医保。每年的药费在100万到200万，而且需要终生用药，这让普通的家庭难以承担。
为了让孩子用上“救命药”海芮思，刘慧在呼吁特效药进医保的同时，也在寻找和关注各类商业保险、医疗救助。
她发现，东吴人寿保险股份有限公司于2021年3月份发布的《关于调整2021年度“苏惠保”特定高额自费药品目录的公告》中，苏惠保将海芮思调整进“苏惠保2021年版的特定高额自费药品”目录里，并且带病可保。
据苏惠保官方微信公众号发布的信息显示，苏惠保是在苏州市政府支持下，由苏州市医保局、财政局等共同指导，东吴人寿主承保及其余六家保险公司联合承保，苏州市民卡共同承办的苏州城市定制型商业补充医疗保险。
苏惠保特定高额自费药品费用规定，责任无免赔额要求，普通参保人员支付比例70%，既往重症人员支付比例30%。累计给付金额达到100万元时，对该被保险人的该项保险责任终止。
正当刘慧以为看到了希望，却发现情况又变了。2021年10月12日开始发售的“苏惠保2022”，海芮思被调出了保障目录。
为了给孩子用药治病，刘慧家已卖房筹到100多万。如果没有商业保险的保障，即使有药也承担不起天价药费。
令刘慧疑惑的是，6月份开始商业化应用的药，为什么到了10月份，就被调出了保险保障目录呢？
刘慧觉得，虽然苏惠保将海芮思调出保障目录系公司行为，且未违反相关法律及政策规定，但短短半年时间不到，突然将海芮思调出，使患者的用药持续性、规范性无法得到保障，也没有给患者一个缓冲的时间。
刘慧没有放弃，她希望苏惠保能将海芮思调整进2022年特定高额自费药品目录。近1个多月以来，她向苏州市医保局、苏惠保主承保方东吴人寿多次致电。
据刘慧回忆，苏州市医保局在了解到她家的特殊情况后，愿意向保险公司反映下该问题。但医保局工作人员也表示，苏惠保是商业保险，建议联系苏州银保监分局。且苏州市医保局与苏惠保没太大关系，没有话语权，关于苏惠保药品保障目录的增减，由承保方保险公司负责。
新京报记者分别致电苏州市12393医保服务热线及东吴人寿客服电话。
苏州市12393医保服务热线工作人员称，“苏惠保是商业保险，具体以保险公司政策为准，药品目录调整系公司行为，我们只是指导。”
东吴人寿保险公司工作人员答复称，“如果此前购买过2021年版的苏惠保，即使2022年苏惠保目录中将海芮思调出，还是可以继续报销。但如果没有的话，将海芮思纳入2022年苏惠保中希望不大。”
对于2023年及之后年份是否会将海芮思纳入保障范围内，这名工作人员表示，尚不能给出明确答复。
至于海芮思被调出保障目录的原因及相关依据，东吴人寿工作人员表示，“调出目录是由公司决定的，具体原因不太清楚，有可能是这款药使用的人不多，或是被其他药品所代替。”
刘慧无奈地表示，2021年苏惠保的购买截止时间是2021年1月下旬，由于当时特效药在国内尚不能正常购买使用，因此并未投保。“罕见病患者一直呼吁特效药可以进医保，但目前来看并不乐观。好不容易看到商业保险有报销的希望后，却发现罕见病患者用药真正得到保障依旧很难。”
小时候的跃跃。受访者供图
江苏多地新版普惠险未见特效药
新京报记者梳理江苏省各地市普惠险的罕见病药品保障目录发现，苏惠保只是此类罕见病用药保障落地问题的代表之一。
具体来说，主要有3类问题：第一，是一些城市没有将特效药纳入普惠险保障目录中；第二，是特效药保障“今年有明年无”，很难保证年年在目录中；第三，是将特效药纳入保障的普惠险所在地，没有此类患者。
新京报记者梳理发现，上述有黏多糖贮积症Ⅱ型患者的城市，除了前面提到的苏州，南京、盐城、泰州、常州、镇江等地的最新版普惠险，均未将海芮思纳入保障目录。
无锡市的普惠险“医惠锡城”（2022年版），将海芮思纳入罕见病高额自费药品目录。但据新京报记者多方核实，截至目前，无锡未发现有黏多糖贮积症Ⅱ型患者。
王萍今年7周岁的儿子星星，是扬州的一名患者。虽然目前的病情没有太多地影响到他的生活质量，但随着年龄增长，病情也在逐渐加重。目前，扬州还没有将海芮思纳入保障目录的普惠险。
这几年来，远在上海工作的王萍不断地给扬州市有关部门打电话、写信呼吁，但依然没有收到确切的回复。看到苏惠保（2021年版）中将海芮思纳入保障目录，救子心切的王萍曾一度想与丈夫假离婚，与苏州的表弟结婚，将星星的户口迁到苏州。
“现在来看，即使当时这么做了，现在依旧用不上药，谁能想到这么快就将海芮思又调出目录了呢？”这件事给王萍一家的打击很大，星星用药的希望再度破灭。
此前计划的迁户苏州，买房子，在苏州找工作等，现在看起来已经没有必要。“商保的药品保障目录可以变化，但是我们这个家庭不可能随之变来变去啊！”
跃跃11岁时参加学校的活动，老师给他颁发奖状。受访者供图
“应考虑患者用药的持续性问题”
新京报记者根据各地公布的政策梳理发现，在全国范围内，黏多糖贮积症的保障类型包括像大病保险、医疗救助、政策性商保，涉及四川成都、广东佛山、浙江杭州等地。其中上海的沪惠保，将海芮思纳入了特定高额药品目录中。
病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川表示，“商业保险公司在出台每年的保障目录时，应考虑到患者用药的持续性问题，特别是针对有‘孤儿药’用药需求的罕见病患者。如果随便将药品调出保障范围，对患者而言，则将面临断药，无法进行持续、规范治疗的困境。虽然普惠险是商业保险，保险公司每年对保障目录进行调整在其权限范围之内，但在政府指导下的商业保险，应该更好地与地方医保政策衔接，以此推动商业健康险成为多层次医疗保障中重要的组成部分。”
郭晋川建议，首先，普惠险应充分考虑患者实际的医疗用药需求，为患者尤其是罕见病患者，提供参与保险设计的路径与机会；其次，政府有关部门应该进一步发挥其指导作用，加大参与力度，加强各地普惠险在保障某类疾病患者用药中的可持续性，更好回应当地居民的医保需求，真正起到补充医保的角色。政府还可以对普惠险整体的保费使用情况、使用效率、结余情况等加强监管，更好地完善多层次医疗保障体系，使其起到应有的效果。
浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明告诉新京报记者，国家一直关注罕见病用药保障问题，期待未来能从国家层面统一出台具体的关于罕见病患者用药保障性政策文件，并建立健全相应的配套保障政策制度及法律法规。
面对如今的局面，刘慧等患者家长没有放弃，一有时间，他们还会给当地有关部门、保险公司打电话、写信，呼吁考虑罕见病的用药保障。
“前几天我给市长信箱发邮件，之后东吴人寿回复说，苏惠保2022的特药目录目前没有调整计划，后期会根据国家药品目录谈判结果及苏州大病保险政策做相应调整。我还是会继续努力，一次不行就两次，两次不行就三次......希望他们能感受到一位母亲和她背后罕见病患者家庭的不容易。”刘慧说。
（文中刘慧、跃跃、王萍、星星均为化名）
新京报记者 郝倩玉
编辑 袁国礼
校对 卢茜
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